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Attività e competenze

Le metodiche svolte includono sia i classici metodi di analisi genetica, sia metodi innovativi, high-throughput ed analisi su chip.

 

  • Genetica di malattie mendeliane e malattie complesse.
  • Farmacogenetica.
  • Studio di mutazioni, polimorfismi, riarrangiamenti genici e metilazione del DNA.
  • Next-Generation Sequencing (NGS).
  • Analisi high-throughput.
  • Studi funzionali di difetti genici.