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Genetica Molecolare

Il gruppo di ricerca si occupa di caratterizzazione di difetti molecolari in malattie genetiche, studi di associazione di patologie a fenotipo complesso e di identificazione di genomi virali mediante spettrometria di massa.

Si studia la caratterizzazione dei difetti molecolari delle seguenti patologie:

  • diabete monogenico “MODY”
  • rene policistico dominante (ADPKD) e recessivo (ARPKD), nefronoftisi, malattia cistica midollare e HNF1B-related diseases
  • Colestasi intraepatiche, sordità neurosensoriale, emocromatosi
  • Studi di associazione a fenotipi complessi (malattie psichiatriche, sclerosi multipla, obesità, farmacogenetica)
  • Identificazione di genomi virali mediante spettrometria di massa

Progetti attivi:

  • Analisi di 15 geni associati a MODY mediante targeted NGS.   Progetto in collaborazione con dr. S.Zucchini U.O. Endocrinologia Pediatrica Policlinico S.Orsola-Malpighi.
  • Validazione di un nuovo metodo basato su NGS per lo studio dei difetti molecolari in nefropatie genetiche.   Progetto di dottorato della dr.ssa Sofia Bin in Scienze Cardio Nefro Toraciche tutor  Prof. G. La Manna U.O. Nefrologia e Dialisi (DIMES), in collaborazione con dr. C. Graziano U.O.  Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi.
  • Caratterizzazione dei difetti molecolari della colestasi intraepatica.  Progetto di dottorato del dr. Alessandro Mattiaccio in Scienze Chirurgiche, tutor Prof. Pietro Andreone U.O. Semeiotica Medica (DIMEC)
  • Exoviroma: esosomi e virus nel paziente trapiantato di rene.   Progetto di dottorato della dr.ssa Carlotta Pia Cristalli in Scienze Cardio Nefro Toraciche, tutor Prof. G. La Manna U.O. Nefrologia e Dialisi (DIMES), in collaborazione con il prof. M. Bonafè Patologia Sperimentale UniBO.

Contatti

Principal Investigator: Dr.ssa Vilma Mantovani

Dirigente Biologo Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna - Policlinico S.Orsola-Malpighi

Via Massarenti 9, Pad 20, 4° piano

40138 - Bologna - ITALIA

tel: +39 051 2143846

fax: +39 051 2143902

Dr.ssa Milena Pariali

Biologa,
Dipendente Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna - Policlinico S.Orsola-Malpighi

Via Massarenti 9, Pad 20, 4° piano

40138 - Bologna - ITALIA

tel: +39 051 2143902

fax: +39 051 2144455

Marinella Cenci

Dipendente Azienda Universitaria-Ospedaliera S Orsola-Malpighi
Tecnico di Laboratorio

Via Massarenti 9, Pad 20, 4° piano

40138 - Bologna - ITALIA

tel: +39 051-2144455

fax: +39 051 2143902

Luciana Gargano

Dipendente azienda Ospedaliero-Universitaria S.Orsola-Malpighi
Tecnico di Laboratorio

Via Massarenti 9, Pad 20, 4° piano

40138 - Bologna - ITALIA

tel: +39 051 2144455

fax: +39 051 2143902