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Gruppo di Ricerca sulla genetica della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)

Il gruppo si occupa della caratterizzazione molecolare dei difetti genici associati a colestasi intraepatica mediante next-generation sequencing.

La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) racchiude un gruppo di malattie ereditarie autosomiche recessive molto rare, che si manifestano in età infantile, puberale e adulta, con colestasi di origine epatocellulare e progressione verso l’insufficienza epatica nella prima decade. L’attività di ricerca ha lo scopo di sviluppare e validare uno screening multigenico, esaustivo, rapido e a basso costo, analizzando tutti i geni finora associati mediante targeted-NGS e identificare nuovi geni candidati.

Contatti

Principal Investigator: Prof. Pietro Andreone

Professore Associato in Medicina Interna
Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche – Università di Bologna

Via Massarenti 9

40138 - Bologna - ITALIA

fax: +39 051 345806

Dr. Alessandro Mattiaccio

Biologo Molecolare
Dottorando in Scienze Chirurgiche

Dr Giovanni Vitale

Medico
Specialista in Medicina Interna